Neiroimunoloģiskās un neiroģenētiskās analīzes

Sadarbībā ar laboratorijām Vācijā, Lielbritānijā un Igaunijā veicam neiroimunoloģiskās un neiroģenētiskās analīzes, kā arī analīzes onkoloģisko saslimšanu diagnosticēšanai. Šīs analīzes ļauj iespējami ātri noteikt diagnozi vai agrīni konstatēt slimības riskus, lai iespējami drīz uzsāktu ārstēšanu vai profilaktiskas procedūras.

Izmeklējuma ilgums

Aptuveni 5-10 minūtes.

Sagatavošanās

Nav nepieciešama sagatavošanās.

Sajūtas

No vēnas ņemtu asiņu analīzes. Izmeklējums ir nesāpīgs.

Ierobežojumi

Ierobežojumu nav.

Metodes priekšrocības

Iespēja ātri veikt analīzes, lai agrīni noteiktu diagnozi un slimības risku.

Rezultāti

Atkarībā no analīžu specifikas pacients saņem analīžu rezultātus 7-30 dienu laikā.

Diagnostikas principi

Izmeklējuma pamatā ir no vēnas ņemtu asiņu analīzes. Izmeklējuma specifika ir asins parauga analīzes, kas notiek laboratorijā. Atkarībā no analīžu specifikas asins paraugi speciālos apstākļos ar aviokurjerpastu tiek nosūtīti uz laboratoriju, kura specializējas konkrēto analīžu veikšanā.

Analīzes autoimūno un onkoloģisko slimību diagnosticēšanai

Onkoneirālās un virsmas receptoru antivielas nosaka dažādu onkoloģisko un autoimūno nervu sistēmas slimību gadījumā, piemēram:

  • dažādas lokalizācijas audzēju;
  • autoimūnu polineiropātiju;
  • autonomās nervu sistēmas slimību;
  • miastēnijas;
  • autoimūnu encefalītu/meningītu;
  • demielinizējošas saslimšanas;
  • neprecizētas ģenēzes centrālās un perifērās nervu sistēmas slimību gadījumā.

Ģenētiskās analīzes

Par ģenētiskajām analīzēm sauc izmeklējumus, kas tiek veikti, lai noteiktu iespējamo saslimstību ar kādu no slimībām, ko izraisa pārmaiņas gēnos. Piedāvājam veikt ļoti plaša spektra ģenētiskās analīzes sadarbībā ar ģenētiskajām laboratorijām Igaunijā un Vācijā.

Šīs analīzes veic gan kādas noteiktas nervu sistēmas ģenētiskas saslimšanas gadījumā, gan arī pilnīgi veseliem cilvēkiem, lai izslēgtu bieži sastopamas mutācijas.

Pamatmetode ir balstīta uz sekvenču noteikšanas pieeju, tostarp jaunākās paaudzes sekvenēšanu, kas ļauj precīzi un ar augstu ticamības pakāpi atklāt slimības mutācijas un pārmaiņas gēnos.

Ģenētiski determinētas var būt gan centrālās, gan perifērās nervu sistēmas slimības:

  • polineiropātijas;
  • līdzsvara un koordinācijas traucējumi;
  • slimības, kas ietekmē pacienta muskulatūras spēku;
  • muskuļu slimības;
  • slimības, kas ir saistītas ar pacienta atmiņu un uzvedību;
  • epilepsija;
  • galvassāpes;
  • insults.

Analīzes, ja ir aizdomas par Fabrī vai Pompes slimību

GK Neiroklīnikā var veikt analīzes, ja ir aizdomas par Fabrī vai Pompes slimību. Tās ir iedzimtas slimības ar šādiem simptomiem vai izpausmēm: muskulatūras nespēks, elpošanas grūtības, insults, polineiropātija, nieru mazspēja, īpaši gadījumos, ja slimo gados jauni cilvēki.

Ģenētiskā testēšana

Ģenētiskās testēšanas uzdevums ir analizēt pārmantotas ģenētiskas izmaiņas, lai atklātu iedzimtas saslimšanas vai ģenētisko predispozīciju kādu noteiktu slimību attīstībai. Tas daudzos gadījumos ļauj neveikt citus papildus izmeklējumus un nodrošina pēc iespējas piemērotāku specifisku vai personalizētu ārstēšanu.

Ģenētiskos testus, ar kuru palīdzību iespējams izvērtēt šūnu DNS, pasaulē pielieto ļoti plaši jau vairāk kā 15 gadus. Ir iespējams izvēlēties dažādas testa paketes (neiroloģiskās, autoimūnās, dermatoloģiskās, ginekoloģiskās, kardioloģiskās, gastroenteroloģiskās un citu slimību) atbilstoši simptomiem, analīžu rezultātiem, ārstu rekomendācijām un ģenētiskajiem riska faktoriem.

Testējamos paneļos ir vairāk nekā 3900 gēnu, kas atlasīti, pamatojoties uz dažādām datu bāzēm (HGMD un ClinVar), jaunāko literatūru un uz pierādījumiem balstītas medicīnas datiem. Testi nodrošina maksimālu diagnostiko ieguvumu, plašu diferenciāldiagnozi un patiesu diagnostisko ietekmi sarežģītos klīniskos gadījumos.

Ko ģenētiskā diagnostika var piedāvāt pacientiem ar neiroloģiskām slimībām?

Visām galvenajām neiroloģisko slimību kategorijām ir liels skaits apakštipu ar plašu fenotipu pārklāšanos, kas sarežģī tradicionālo klīnisko diagnozi. Piemēram, traucējumi, kas tika uzskatīti par atsevišķām slimībām, faktiski var būt viena slimība, kā tas ir pierādījies, piemēram, muskuļu slimību gadījumos. Ģenētiskā diagnostika ir visefektīvākais veids neiroloģisko slimību apakštipēšanai un sniedz nepieciešamo informāciju, lai pieņemtu pārliecinošus individuālus ārstēšanas un rehabilitācijas lēmumus. Ģenētiskajai diagnozei neiroloģisko slimību gadījumā ir nozīmīga prognostiska vērtība, jo slimības progresēšanu bieži var novērtēt, pamatojoties uz pamatā esošo ģenētisko atradni.

Būtiski ir atzīmēt arī to, ka dzīvošana ar simptomu kopumu bez noteiktas diagnozes var būt saspringta pacientiem, tāpēc ģenētiska iemesla atrašana daudzos gadījumos ir ļoti svarīga.

Vizītes laikā medmāsa vai ārsts aizpilda pacienta anketu. Tad speciālā konteinerā tiek ievietots testēšanas materiāls – siekalas vai asins paraugs un nosūtīts testēšanai. Rezultāti tiek saņemti 2-4 nedēļu laikā. Slēdzienā redzamas izmaiņas gēnos, kuras var apstiprināt noteiktu slimību vai predispozīciju kādas pataloģijas attīstībai.

Īpaša sagatavošanās analīžu veikšanai nav nepieciešama, tikai – 60 minūtes pirms siekalu nodošanas pacients nedrīkst ēst un smēķēt.

Mūsu klīnikā testēšanai pieejamas testa paketes dažādām slimībām. Sīkāka informācija: https://blueprintgenetics.com/

Uzziniet vairāk par:

Pakalpojuma speciālisti

Sazinies ar mums

Datu pārzinis ir GK Neiroklīnika. Datu apstrāde notiek saskaņā ar Privātuma politiku