Visām galvenajām neiroloģisko slimību kategorijām ir liels skaits apakštipu ar plašu fenotipu pārklāšanos, kas sarežģī tradicionālo klīnisko diagnozi. Piemēram, traucējumi, kas tika uzskatīti par atsevišķām slimībām, faktiski var būt viena slimība, kā tas ir pierādījies, piemēram, muskuļu slimību gadījumos. Ģenētiskā diagnostika ir visefektīvākais veids neiroloģisko slimību apakštipēšanai un sniedz nepieciešamo informāciju, lai pieņemtu pārliecinošus individuālus ārstēšanas un rehabilitācijas lēmumus. Ģenētiskajai diagnozei neiroloģisko slimību gadījumā ir nozīmīga prognostiska vērtība, jo slimības progresēšanu bieži var novērtēt, pamatojoties uz pamatā esošo ģenētisko atradni.
Būtiski ir atzīmēt arī to, ka dzīvošana ar simptomu kopumu bez noteiktas diagnozes var būt saspringta pacientiem, tāpēc ģenētiska iemesla atrašana daudzos gadījumos ir ļoti svarīga.
Vizītes laikā medmāsa vai ārsts aizpilda pacienta anketu. Tad speciālā konteinerā tiek ievietots testēšanas materiāls – siekalas vai asins paraugs un nosūtīts testēšanai. Rezultāti tiek saņemti 2-4 nedēļu laikā. Slēdzienā redzamas izmaiņas gēnos, kuras var apstiprināt noteiktu slimību vai predispozīciju kādas pataloģijas attīstībai.
Īpaša sagatavošanās analīžu veikšanai nav nepieciešama, tikai – 60 minūtes pirms siekalu nodošanas pacients nedrīkst ēst un smēķēt.
Mūsu klīnikā testēšanai pieejamas testa paketes dažādām slimībām. Sīkāka informācija: https://blueprintgenetics.com/